PGT-M: فحص الأجنة لحالة وراثية معروفة

لمن يُستخدم عادةً

PGT-M للأشخاص الذين يعرفون أن حالة وراثية خطيرة موجودة في عائلتهم ويريدون تقليل احتمال نقلها إلى أطفالهم. وقد يناقشه الطبيب، على سبيل المثال، حين:

• يحمل الزوجان الحالة المتنحية نفسها، مثل التليف الكيسي، فيكون في كل حمل احتمال واحد من أربعة أن يكون الجنين مصابًا
• يكون لدى أحد الزوجين حالة سائدة يمكن أن تنتقل إلى الأبناء
• تحمل الزوجة حالة مرتبطة بالكروموسوم X، مثل الهيموفيليا
• يكون هناك طفل سابق مصاب، أو حمل سابق أُنهي بسبب حالة وراثية خطيرة
• يكون فحص الحاملين أو فحص جيني آخر قد حدّد التغيّر الجيني المسؤول؛ انظروا التاريخ الجيني والفحوصات

والحالات المتنحية أكثر شيوعًا حين تربط الزوجين صلة قرابة. ولهؤلاء الأزواج يأتي الفحص الجيني أولًا، إذ لا يصبح PGT-M ممكنًا في العادة إلا بعد تحديد التغيّر الجيني المحدد في العائلة.

كيف تسير دورة PGT-M

الإرشاد الجيني ودراسة العائلة أولًا. يؤكد طبيب الوراثة السريرية أو المستشار الجيني التشخيص، ويراجع شجرة العائلة، ويشرح الخيارات والإطار الزمني المتوقع وحدود الفحص. وهذه الخطوة هي التي تحدد ما إذا كان PGT-M ممكنًا.

يُحضَّر فحص خاص بالعائلة. يصمم المختبر فحصًا للتغيّر الجيني المحدد ويتحقق منه، مستعينًا عادةً بالحمض النووي من الزوجين ومن أقارب معروفة حالتهم. ويكتمل هذا التحضير عادةً قبل بدء تنشيط المبيض.

ثم دورة أطفال الأنابيب. تبدأ بالتنشيط فسحب البويضات، ويُجرى فيها عادةً حقن مجهري يمنع تلوث الفحص بحيوانات منوية زائدة، ثم تُزرع الأجنة حتى مرحلة الكيسة الأريمية وتُؤخذ بضع خلايا من كل جنين. وتُجمَّد الأجنة عادةً ريثما يصدر تقرير المختبر، ثم يُنقل لاحقًا جنين تبيّن أنه غير مصاب؛ انظروا أطفال الأنابيب والحقن المجهري.