الفحوصات الجينية وفحص الحاملين
يريد بعض الأزواج أن يعرفوا ما إذا كان مرض وراثي يسري في العائلة، أو ما إذا كان للإجهاضات المتكررة سبب كروموسومي، أو ما الذي يعنيه تقرير جيني سابق. تشرح هذه الصفحة الفحوصات الأساسية، ولمن تكون عادةً ذات صلة، وما الذي لا تستطيع أن تخبركم به.
- 3 دقائق قراءة
- روجعت في
- 6 مراجع
التاريخ العائلي والإرشاد الوراثي
يبدأ التقييم الجيني بالتاريخ العائلي: الأمراض لدى الأقارب، والإجهاضات السابقة، وما إذا كانت بين الزوجين صلة قرابة. ويساعد الإرشاد الوراثي على فهم مخاطر الفحص وفوائده، وما قد يعنيه ما يكشفه، وكيف قد يتأثر الأقارب. وتنصح الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية والجينوميات (ACMG) بأن يُقدَّم الإرشاد حول فحص الحاملين قبل الفحص وبعده.
لمن تكون ذات صلة عادةً
- الأزواج الذين لدى أحدهما أو أحد أقاربهما مرض وراثي
- الأزواج الذين تربطهم صلة قرابة
- الأزواج الذين تعرضوا للإجهاض المتكرر، بعد تقييم فردي
- الرجال الذين لا توجد لديهم حيوانات منوية أو لديهم عدد منخفض جدًا منها (انظروا عقم الرجال)
- كل من لديه تقرير جيني سابق يحتاج إلى شرح
فحص الحاملين
كثير من الأمراض الوراثية متنحية: فمن يحمل نسخة واحدة متغيرة من الجين يكون عادةً سليمًا. وحين يحمل الزوجان نسخة متغيرة من الجين نفسه، يكون لكل حمل احتمال واحد من أربعة أن يكون مصابًا (MedlinePlus). وفحص الحاملين تحليل يُجرى عادةً على الدم أو اللعاب، يبحث عن هذه التغيرات الصامتة.
وتوصي الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية والجينوميات بعرض فحص الحاملين على كل من هي حامل أو تخطط للحمل، باستخدام قائمة محددة من الأمراض، وبالنظر في فحص أوسع حين تكون صلة القرابة بين الزوجين بدرجة أبناء أبناء العمومة أو الخؤولة أو أقرب. والفحص قبل الحمل يترك أوسع مجال للخيارات.
وإن كان الزوجان يحملان المرض نفسه، فقد تشمل الخيارات الفحص خلال الحمل، أو أطفال الأنابيب مع PGT-M الذي يفحص الأجنة بحثًا عن ذلك المرض تحديدًا. ويساعد الإرشاد الوراثي الزوجين على الموازنة بينها.
النمط النووي
يفحص النمط النووي عدد الكروموسومات وبنيتها في عينة دم. وإعادة الترتيب المتوازنة، مثل الانتقال الكروموسومي، لا تسبب عادةً مشكلات صحية لحاملها، لكنها قد تؤدي إلى حمل ينقصه جزء من المادة الكروموسومية أو يزيد. وبالنسبة للأزواج الذين تعرضوا للإجهاض المتكرر، لا توصي إرشادات ESHRE بفحص النمط النووي للزوجين روتينيًا، بل تقترحه بعد تقييم فردي للخطر؛ انظروا الإجهاض المتكرر.
تسلسل الإكسوم
يقرأ تسلسل الإكسوم الأجزاء المشفِّرة للبروتين من كل الجينات، وهي نحو 1 بالمئة من الجينوم، وفيها توجد معظم التغيرات المعروفة المسببة للأمراض (MedlinePlus). ويُستخدم في حالات محددة، غالبًا حين يُشتبه في مرض وراثي في العائلة لم تفسّره الفحوصات الأبسط.
فحص الأجنة
يمكن فحص الأجنة الناتجة عن أطفال الأنابيب قبل نقلها: PGT-M لمرض وراثي محدد، وPGT-A لعدد الكروموسومات. وتصنّف الجهة التنظيمية البريطانية، هيئة الإخصاب البشري وعلم الأجنة (HFEA)، فحص PGT-A باللون الأحمر من حيث زيادة فرصة إنجاب طفل لمعظم المرضى، لأنه كثيرًا ما يقلل عدد الأجنة المتاحة للنقل، بينما تُظهر أدلة عالية الجودة أنه يقلل احتمال الإجهاض.
المخاطر والحدود
تحتاج معظم الفحوصات الجينية إلى عينة دم أو لعاب فقط. أما حدودها فأهم. فالفحص السلبي للحاملين يخفض احتمال أن يكون الشخص حاملًا لكنه لا يلغيه، والقائمة تغطي أمراضًا محددة لا كل الأمراض. وقد يكشف تسلسل الإكسوم عن تغيرات غير واضحة المعنى، وأحيانًا عن تغيرات مرتبطة بمرض غير الذي يُبحث عنه (موجودات عَرَضية أو ثانوية). وقد يكشف الفحص أيضًا معلومات غير متوقعة عن صلات القرابة في العائلة. ولهذه الأسباب يأتي الإرشاد قبل أي فحص وبعده.
أسئلة تستحق أن تطرحوها على طبيبكم
- ما الأمراض التي يغطيها هذا الفحص، وما التي لا يغطيها؟
- هل سيغيّر ما يكشفه الفحص أي قرار سنتخذه؟
- إن وُجد تغير غير واضح المعنى، كيف ستتم متابعته؟
- هل ينبغي إبلاغ الأقارب، وكيف؟
أسئلة شائعة
هل ينبغي لكل زوجين إجراء فحص الحاملين؟
توصي الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية والجينوميات بعرضه على كل من هي حامل أو تخطط للحمل، ويُفضَّل قبل الحمل. أما إجراؤه فقرار شخصي، يحسن اتخاذه بعد الإرشاد حول ما يغطيه الفحص وما ستفعلونه بما يكشفه.
هل PGT-A مفيد لكل من يجري أطفال الأنابيب؟
لا. تصنّف HFEA فحص PGT-A باللون الأحمر من حيث زيادة فرصة إنجاب طفل لمعظم المرضى، مع أن أدلة عالية الجودة تُظهر أنه يقلل احتمال الإجهاض. ويستطيع طبيبكم أن ينصحكم بما إذا كان ذا صلة بحالتكم.
كم تستغرق الفحوصات الجينية؟
يعتمد ذلك على الفحص والمختبر. وتذكر NHS أن التقرير قد يستغرق أسابيع أو أشهرًا، وأن فحوصات إضافية تلزم أحيانًا.
ما معنى المتغير غير محدد الدلالة؟
هو تغير في جين لم يُعرف بعد أثره في الصحة. وهو ليس تشخيصًا، وقد يتضح معناه مع تقدم المعرفة؛ ويستطيع طبيبكم أن ينصحكم بكيفية متابعته.
أساس المعلومات: تستند هذه الصفحة إلى إرشادات ACMG وESHRE وHFEA وNHS والمكتبة الوطنية الأمريكية للطب، وإلى الدراسات التي تستشهد بها؛ وحيث يكون الدليل محدودًا، تذكر الصفحة ذلك.
المراجع
- Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), Genetics in Medicine (ACMG) (2021) — doi:10.1038/s41436-021-01203-z
- If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?, MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine (2021) — medlineplus.gov
- What are whole exome sequencing and whole genome sequencing?, MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine (2021) — medlineplus.gov
- Genetic and genomic testing, NHS (2023) — nhs.uk
- Guideline on the management of recurrent pregnancy loss, European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) (2023) — eshre.eu
- Pre-implantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A), Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) (2023) — hfea.gov.uk
كتبتها وراجعتها الدكتورة غنى شامي، استشارية، طب الإنجاب والعقم · · كيف تُعَدّ هذه الصفحات